青年时报 母亲得了乳腺癌女儿也携带易感基因，乳腺癌早诊早治很关键

文章来源：青年时报   2020年10月27日

身患乳腺癌，除了积极配合治疗外，还能为自己、为家人做些什么呢？面对这个问题，浙江大学医学院附属邵逸夫医院肿瘤外科主任赵文和提出了一个建议：遗传性基因检测。

前些天，56岁的乳腺癌患者王女士通过基因检测，发现女儿和自己一样也携带有乳腺癌易感基因。“我已经患癌了，遗传基因检测帮我发现女儿也有患癌风险。不过好在，今后她可以通过有目的的检查，第一时间做好干预。”王女士庆幸地说。

母亲身患乳腺癌 女儿筛查出携带易感基因

前些天，44岁的王女士循例来到浙江大学医学院附属邵逸夫医院，进行乳腺癌术后第二年的复查。然而，这一次的复查却和以往有些不同。

“您属于小于60岁的三阴性乳腺癌，同时三级亲属中有乳腺癌及卵巢癌患者，根据中外疾病共识，建议您进行遗传性基因检测。”在得知王女士的家中姑姑得过卵巢癌，堂姐得过乳腺癌，医生向她提出了这个建议。

结果很快出来了，提示王女士的BRCA1基因出现有害突变。这代表了王女士复发风险大约是普通人的8倍。除此之外，在发现携带有害突变基因后，王女士家中女性亲属也参与了这项检测。结果发现，王女士年仅20多岁的女儿也被携带了这个有害突变的基因。

除了早诊早治 还可能改变治疗方向

像王女士这样的患者不在少数。邵逸夫医院乳腺疾病诊治中心自2019年初开始进行遗传性基因检测以来，按照在本院确诊的数据统计，大约有240位乳腺癌患者需要进一步的遗传性基因检测。然而令人遗憾的是，目前仅有40余人进行过检测，筛查出6例突变基因患者。

赵文和介绍，BRCA1是目前遗传性乳腺癌最常见的突变基因。携带BRCA1基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑素瘤等发病风险也较正常人高许多。而BRCA1呈显性遗传，遗传给后代的机会高达50%。

赵文和建议王女士每次复查要在B超基础上增加磁共振检查，另外，他也建议其携带突变基因的女儿每年做一次必要的磁共振检查，30岁后再加做钼靶检查。此外，赵文和还建议她在备孕时可以结合自身情况咨询遗传门诊，通过第三代辅助生殖技术筛掉致病基因，从而实现优生优育。

遗传性基因检测除了能筛查出其他家庭成员的携带情况，还能够帮助专家优化治疗方案。在赵文和的乳腺癌病人中，还有一名40多岁的程女士。保乳意愿很强烈的她在术前的基因检测中发现，自己的TP53基因存在突变。按照指南，乳腺癌保乳治疗后必须按规定进行放疗，但携带TP53突变基因的乳腺癌患者，在接受放疗后很可能会产生反作用，刺激癌细胞增殖。

有了这个依据，程女士改变了原先的想法，接受了专家提出的全切方案。

建议高危人群 进行遗传性基因检测

一般来说，小于45岁，或是双乳都有原发病灶，或有卵巢癌、腹膜癌等家族史等的乳腺癌患者，属于携带易感基因的高危人群，建议进行遗传性基因检测。

除此之外，赵文和建议女性朋友首先要学会自检，最好每月检查一次，年轻女性可以选择月经结束的一个星期内，乳房最松弛的时候自检。另外，定期去乳腺专科门诊进行筛查也很重要。一般来说，建议40岁以上的普通人群，每6—12个月进行一次乳腺检查。如果B超检查出来有明确的结节或肿块，就可以考虑进一步检查。

记者 任方圆 通讯员 王家铃 李文芳